【囊性纤维化是什么病】囊性纤维化（Cystic Fibrosis，简称CF）是一种常见的遗传性疾病，主要影响人体的呼吸系统和消化系统。该病由基因突变引起，导致体内黏液变得异常粘稠，从而堵塞气道和腺体，引发多种健康问题。
一、
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变引起。这种基因负责调节细胞膜上的氯离子通道，当其功能受损时，会导致黏液变厚、难以排出。患者通常在儿童时期发病，症状包括反复肺部感染、消化不良、营养不良等。虽然目前尚无根治方法，但通过综合治疗可以显著改善生活质量并延长寿命。
二、表格：囊性纤维化关键信息一览
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF） |
| 病因 | 常染色体隐性遗传，由CFTR基因突变引起 |
| 发病机制 | 黏液分泌异常，导致气道和腺体阻塞 |
| 主要影响系统 | 呼吸系统、消化系统、生殖系统 |
| 常见症状 | 持续咳嗽、咳痰、反复肺部感染、体重不增、胰腺功能不全 |
| 诊断方式 | 基因检测、汗液试验、肺功能测试 |
| 治疗方法 | 抗生素、支气管扩张剂、酶替代治疗、物理治疗、肺移植等 |
| 预后情况 | 可通过治疗改善，平均寿命已提高至30岁以上 |
| 发病率 | 约1/2500-1/3000活产婴儿（欧美人群） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
三、小结
囊性纤维化虽为一种终身疾病，但随着医学技术的发展，患者的生存期和生活质量已大幅提高。早期诊断和规范治疗是控制病情的关键。对于有家族史的人群，建议进行基因咨询和筛查，以降低患病风险。